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摘要：目前国内外针对共济失调毛细血管扩张症的致病基因ATM基因的研究不断增多，自从Swift等第一次报道了ATM杂合子患乳腺癌的风险增加后，作为乳腺癌危险因子ATM基因受到国内外学者的关注。ATM基因位于人类染色体的11q22-q23，其蛋白主要参与DNA的损伤识别和修复、细胞周期的调控。ATM基因作为抑癌基因在乳腺癌的发生发展中起重要的作用。可把研究ATM基因与ATM杂合子的乳腺癌患病风险的关系作为研究ATM与肿瘤发生发展关系的切人点，并最终为肿瘤的预防和治疗带来新的理论与方法。该文对ATM基因结构、功能、增加癌症易感性的机制及其与乳腺癌患病风险的关系作一概述。