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摘要：目的探究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与乳腺癌(BC)及其发病年龄的相关性。方法收集于国际和平妇幼保健院就诊的84例BC患者血液样本为实验组和91例健康女性血液样本为对照组。分别进行DNA提取、PCR扩增、DNA回收和测序,并对测序结果进行突变分析。结果实验组MTHFR 677CC、CT和TT基因频率分别为38.1%、51.2%和10.7%,CC和TT等位基因型频率分别为63.7%和36.3%;对照组677CC、CT和TT基因型频率分别为36.3%、48.4%和15.4%,CC和TT等位基因型频率分别为60.4%和39.6%,2组基因频率和等位基因频率差异均无统计学意义。实验组和对照组中A1298C各基因型以及C677T与A1298C的组合基因型与BC发病亦无统计学差异。各基因型、等位基因型与BC均没有相关性。实验组中677CT突变主要分布在41~50岁,677CC野生型主要分布在51~60岁(P=0.04)。结论 MTHFR C677T和A1298C基因多态性对BC易感性可能没有影响,但可能与BC发病年龄相关。携带677CT基因型人群的BC发病年龄可能早于携带野生基因型人群。