摘要：目的 探讨PCDHl9基因突变阳性的癫痫患儿的基因型和临床表型特点。方法 收集2015年10月至2018年10月在湖南省儿童医院神经内科住院的癫痫发作具有热敏感性及从集性发作特点的女性癫痫患儿,收集患儿及其家系成员的临床资料和外周血DNA进行遗传病全外显子组基因测序。结果 4例患儿基因筛查结果均提示PCDH19基因突变阳性,均为1号外显子上的新发突变。首次发作均为发热诱发,有热敏感和丛集性的特点,发作形式多样,包括局灶性发作、全面性强直-阵挛发作及部分继发全面性发作,发作时间较短,仅1例出现过癫痫持续状态,智力发育正常或轻中度落后,其中1例可疑孤独症样表现,1例有明显好动、躁动等行为异常。结论 PCDHl9是继SCNlA之后另一个热敏感相关性癫痫的重要致病基因,以新生突变为主,发作具有热敏感和丛集性的特点,且多数发作持续时间短,1min以内,很少持续状态,常有智力发育落后,部分可有孤独症样或多动、躁动等精神行为异常表现。早期基因检测对于明确病情、判断预后及遗传咨询均至关重要。
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