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摘要：目的分析X线交错互补修复基因1(X-ray repair cross-complementing gene 1,XRCC1)基因多态性对局部晚期接受调强放疗的鼻咽癌患者的疗效和生存的影响。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)检测接受根治性放疗(调强放疗70~76 Gy)的初治鼻咽癌患者放疗前外周血DNA XRCC1 codon399和XRCC1 codon194位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)。评估XRCC1 SNP与鼻咽癌放疗结束后近期疗效与总生存的关系。结果共纳入114例患者,中位随访35个月(6~53个月)。Logistic多因素回归分析显示,N分期(OR=1.872,P=0.035)、放疗前总体积(OR=2.469,P=0.002)与放疗近期疗效相关。Arg399Gln基因Arg/Arg野生型1、2和3年生存率分别为96.7%、93.3%和79.7%,Arg/Gln+Gln/Gln(杂合型+突变型)1、2和3年生存率分别为96.3%、90.7%和76.8%,两组间比较,差异无统计学意义(χ^2=0.115,P=0.734)。Arg194Trp基因Arg/Arg野生型1、2和3年生存率分别为96.5%、91.2%和74.7%,Arg/Trp+Trp/Trp(杂合型+突变型)1、2和3年生存率分别为96.5%、93.0%和82.1%,两组间比较,差异无统计学意义(χ^2=0.342,P=0.559)。Cox多因素模型表明,仅N分期和吸烟状态是影响总生存的独立预后因素(P=0.030,P=0.007)。结论XRCC1基因Arg399Gln和Arg194Trp可能不能预测局部晚期鼻咽癌患者调强放疗的近期疗效,与生存预后无相关。