摘要：目的探讨双环探针特异引物荧光聚合酶链反应法（BPSP-qPCR）检测非小细胞肺癌（ NSCLC）表皮生长因子受体（EGFR）基因突变的敏感性和稳定性。方法采用BPSP-qPCR法检测NSCLC中EGFR基因第18～21号外显子突变，分析突变与临床病理特征、不同检测样本间的关系。结果265例NSCLC样本中19-del和（或）L858R突变占30.2％（ 80/265）。资料完整的184例中，女性、不吸烟者、腺癌有更高的19-del和（或）L858R突变率，分别为39.7％ （31/78）、41.0％ （43/105）、37.8％ （51/135） （P ＜0.05）；T790M合并19-del和（或）L858R占3.3％（6/184）；男性转移灶、女性和不吸烟者胸腔积液样本有较高的19-del和（或）L858R阳性突变率，分别为29.6％（ 8/27）、42.9％（9/21）和40.7％（11/27），而非腺癌转移灶为0（P＞0.05）。结论BPSP-qPCR法检测EGFR基因突变稳定、敏感。EGFR基因敏感突变多见于女性、非吸烟、腺癌，胸腔积液样本和转移灶少量样本能够检出EGFR突变，指导临床治疗。
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