摘要：目的探讨非小细胞肺癌（NSCLC）表皮生长因子受体（EGFR）基因突变的临床病理学意义。方法应用即时荧光定量聚合酶链反应（PCR）法检测1444例NSCLC患者肺癌组织中EGFR基因第19号和21号外显子突变状况，分析EGFR基因突变与年龄、性别、吸烟状况、组织学分级及临床分期之间的关系。结果1410例成功分型的NSCLC肿瘤组织中401例存在EGFR突变，突变检出率为27.8％，其中193例第19号外显子发生缺失突变，208例第21号外显子发生替代突变。EGFR突变更常见于腺癌、不吸烟或女性患者[突变率分别为33.5％ （367/1094）]、37.6％（ 321/853）及43.2％ （225/521）。细支气管肺泡癌及伴细支气管肺泡癌分化特征的腺癌突变率显著高于普通腺癌[突变率分别为61.3％（ 19/31）、48.0％（ 12/25）及32.4％ （336/1038）]。随着吸烟暴露水平的增加，EGFR突变率呈下降趋势；女性、不吸烟、腺癌为EGFR基因突变状况的独立影响因素。结论NSCLC患者女性、不吸烟、腺癌患者突变率较高。即时荧光定量PCR技术可快速、敏感、准确地检测EGFR基因突变。
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