摘要：目的明确苏南地区非综合征型耳聋患者7个耳聋致病基因突变热点的突变频率，验证中国人群耳聋遗传病因筛查的SNaPshot技术平台的效能。方法以125例非综合征型耳聋（non—syndromic hearing loss，NSHL）患者为研究对象，应用SNaPshot技术，针对GJB2基因235delC和299—300delAT，SLC26A4基因IVS7—2A〉G和2168A〉G，线粒体DNA（mtDNA）1555A〉G、7445A〉G和3243A〉G共7个突变热点在一个反应管中进行多重PCR后，单碱基荧光延伸标记，再采用ABI3130遗传分析仪行毛细管电泳进行基因分型，并利用直接测序和聚合酶链反应-限制性片段长度多态（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP）方法验证基因分型结果。结果（1）125例样本中，GJB2基因235delC突变频率为24．0％，299-300delAT突变频率为5．6％；SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变频率为15．2％，2168A〉G突变频率为3．2％；线粒体DNA1555A〉G突变频率为4．8％，7445A〉G突变频率为0．8％，未发现线粒体DNA3243A〉G位点突变，7个热点综合突变频率为53．6％。（2）SNaPshot结果与直接测序或PCR—RFLP结果完全吻合，检测的特异性和敏感性均为100％。结论（1）苏南地区耳聋患者7个位点突变频率超过半数；（2）用SNaPshot技术筛查耳聋基因，在一个反应管中同时检测到了7个突变热点，其检测效能高，具有临床应用价值。
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